Κατηγορία: Νέα

Home / Νέα
Άρθρο

Μοριακός έλεγχος Κυστικής Ίνωσης μετάλλαξη Δf508

ΕΙΣΑΓΩΓΗ Η κυστική ίνωση (ΚΙ) αποτελεί την πιο συχνή, θανατηφόρα κληρονομική ασθένεια στη λευκή φυλή. Εκτιμάται ότι περίπου 4-5% του ελληνικού πληθυσμού είναι ετεροζυγώτες του μεταλλαγμένου γονιδίου (≈ 500.000 Έλληνες)  και ως εκ τούτου διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδιά με κυστική ίνωση. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά  γεννιούνται με κυστική ίνωση κάθε...

Αύγουστος 3, 2021Αύγουστος 6, 2021by In Νέα
Άρθρο

Μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας τελευταίας τεχνολογίας: Ανίχνευση 6 μεταλλάξεων στα γονίδια FACTOR V (LEIDEN), PROTHROMBIN ΙΙ και ΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΗ MTHFR.

Με τον όρο θρομβοφιλία ορίζεται η συγγενής ή/και επίκτητη διαταραχή της πήξης του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων μέσα στα αγγεία (αρτηρία η φλέβα), μια κατάσταση που ονομάζεται θρόμβωση. Εκτιμάται ότι περίπου 1 στους 15 Έλληνες, πάσχει από κάποια μορφής θρομβοφιλίας.

Απρίλιος 16, 2021Αύγουστος 30, 2021by In Νέα